山醫故事
第一醫院首次完成山西省罕見病成人龐貝氏病的治療
時間:2019-05-09|來源:第一醫院(第一臨床醫學院) |浏覽次數:

近日,我校第一医院 “136”兴医工程领军临床专科—神经内科首次成功为三名成人晚发型庞贝氏病患者进行了酶替代治疗。

龐貝氏病,又叫糖原貯積症Ⅱ型(GSDⅡ),是一種極爲罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體貯積病。發病率約1/40000-1/50000。編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變,使溶酶體內GAA活性缺乏或顯著降低,最終導致糖原不能被降解而沈積在骨骼肌、心肌和平滑肌內,影響髒器功能,引起一系列的臨床表現。根據發病年齡、受累器官及疾病進展程度,將GSDⅡ分爲嬰兒型和晚發型。晚發型多于1歲以後起病,可晚至60歲以後,主要累及軀幹肌、四肢近端肌群及呼吸肌。

第一醫院神經內科在對患者進行了全面評估後,4月28日10時,主任郭軍紅、主治醫師孟華星及護士長唐珊、王桂蓮共同配合,爲三位患者首次實施特效藥物注射用阿糖苷酶α的輸液治療,持續約3.7小時,均無不良反應,輸注過程順利,預示著一院首次罕見病治療成功。

患者于次日出院,接下來他們每半個月將會繼續在一院完成酶替代治療。

據悉,第一醫院作爲我省罕見病成人龐貝氏病的定點治療醫院,承接了已確診的3患者,年齡分別是15歲(女)、21歲(男)和23歲(女),均表現爲軀幹肌及四肢近端肌群無力,6分鍾行走距離試驗不能順利完成,並伴有嚴重的限制性通氣障礙,睡眠時必須佩帶無創呼吸機輔助呼吸。2006年人重組酸性α葡糖苷酶(rhGAA)正式應用于GSDⅡ治療後,患者的預後明顯改善。但該藥物價格昂貴,每人每年的治療費用超過200萬元,且要終生用藥。患者的治療止步于昂貴的醫藥費面前。

2019年,山西省醫療保障局、山西省財政廳和山西省衛生健康委員會聯合發出關于部分高額費用罕見病醫療保障問題的通知,將龐貝病的特效藥物注射用阿糖苷酶α納入我省大病保險用藥範圍。省醫保局和省醫保中心領導積極協調全省11地市、醫療定點機構、慈善機構、藥企等相關部門,大力推動政策,實現了11地市大病信息系統不負衆望的按政策改造完成,並與第一醫院對接成功。來自全省的龐貝氏罕見病患者都能及時在第一醫院享受到我省前所未有的醫療保障政策,並且實現了即時結算,患者只需負擔個人自付部分,其余部分由第一醫院墊付。

(圖文/孟華星、吳繼萍、任銳)

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